数据资源名称

成骨不全症患者临床信息数据库

关联赛题

成骨不全症的主要临床特征及危害

资源链接

成骨不全症患者临床信息数据库： https://www.ncmi.cn/phda/dataDetails.do?id=CSTR:17970.11.A001L.202201.209.V1.0

资源获取方式

协议共享

资源描述

本数据采集时间为2004年到2019年，患者为来自全国各地、到我院遗传咨询的成骨不全症患者，以及我们参加罕见病义诊中收集到的患者病例，包含患者家系600多个，患者800多人，临床信息包括X光片、血清学指标等，数据条目600万，数据体量1TB。数据库信息包括先证者年龄、性别、家族史、发病起始年龄、出生时身高、体重、牙齿、巩膜、骨折次数、骨骼形态、用药史、手术史等临床信息。每个家系有一个家系临床表现和系谱图表，部分患者有病患部位照片和X光片。

规模

1T

来源单位

中国医学科学院基础医学研究所

联系人

赵秀丽

联系电话

010-69156485

联系邮箱

zxl1968@163.com

备注说明

无