数据资源名称

成骨不全症致病基因突变数据库

关联赛题

成骨不全症的主要遗传学病因

资源链接

成骨不全症致病基因突变数据库：https://www.ncmi.cn/phda/dataDetails.do?id=CSTR:17970.11.A001L.202201.212.V1.0

资源获取方式

协议共享

资源描述

本数据库采集时间为2004至2020年，包括致病突变数据600条，包括基因型与表型相关性数据600条。数据集以excel表格式按患者编号和致病基因逐条描述致病突变，通过“患者编号”与其他数据库相关内容链接，可检索到致病基因突变、对应患者临床表现及首次发现突变的实验室，明确基因型与表型的相关性。

规模

987 MB

来源单位

中国医学科学院基础医学研究所

联系人

赵秀丽

联系电话

010-69156485

联系邮箱

zxl1968@163.com

备注说明

无