发布时间：2023-07-18 15:17:12 来源：
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题目名称 |
先天性无痛无汗症的遗传学病因 |
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作品形式 |
论文报告 |
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赛题简介 |
设计背景 先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA）是一种常染色体隐性单基因遗传病，由NTRK1双等位基因变异导致。CIPA患者的主要临床表现为先天性的对痛觉不敏感，皮肤汗腺异常，无法排汗，全身皮肤干燥，并且由于缺乏痛感，患者常表现出自残倾向。CIPA患者通常还伴随着反复骨折、智力低下、关节囊松弛、上眼睑下垂、骨髓炎等症状。CIPA患者往往由于需要反复手术和终身护理，给家庭和社会造成严重负担。 由于CIPA患者的遗传病因学复杂，存在多种变异类型，因此医务人员往往需要结合多种检测方法进行精准的突变鉴定。其中常见的变异类型为错义/无义突变和经典剪接位点的变异，可以通过PCR-Sanger测序检测出来；针对大片段缺失变异，需要结合qPCR、gap-PCR和Sanger测序，精确确定缺失区域和断裂点；针对单亲二体，需要对患者家系STR等位基因连锁分析，判断患者是否为父源或母源致病变异的单亲二体。对于非经典剪接位点的变异和致病意义不明的错义突变，则通过功能试验进行致病性的判定。 目前临床上对CIPA尚无根治方法，只能对相应并发症加以干预和治疗。对于CIPA患者来说，反复骨折是造成危害最大的表型，临床多以注射双膦酸盐增加患者骨密度，手术治疗等对症治疗手段来进行改善。通过突变基因检测发现CIPA的遗传学病因，为疾病的精准诊断和可能的精准治疗奠定了基础。CIPA患者及家人仍面临巨大的身体和心理上的折磨，患者多需要反复手术，终身监护，治疗费用和康复费用高昂，因而造成严重的家庭和经济负担，从而引发诊断难、治疗难、用药难、生活难等一系列的社会问题。 本数据包括了从2008年到2023年间所收集的CIPA患者数据信息和样本信息，包含CIPA患者123人，数据条目xx条，数据体量xx。突变数据库包括患者父源、母源致病变异；临床信息数据库包括患者痛觉和出汗情况，骨折次数，其他骨病，智力情况，是否存在自残、脾气暴躁、发育迟缓、眼睑下垂等信息。 核心要求 结合数据集中CIPA患者遗传学病因与临床表现信息，阐述CIPA致病变异的遗传学检测与致病变异的功能学研究手段及其临床意义，以及疾病的健康危害和社会危害。 |
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关联数据资源 |
先天性无痛无汗症患者临床信息数据库 |
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本届新题 |
是 |
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出题单位 |
中国医学科学院基础医学研究所 |
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联系人 |
李双 |
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